Thời điểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh hợp lý nhất?

Ngày nay, với sự phát triển của nên y học mà cha mẹ có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Vì vậy, phụ nữ khi mang thai cần nắm rõ thời điểm làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hợp lý sau đây.

Tại sao việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều cần thiết mỗi khi mang thai

Theo số liệu thông kê từ tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ trẻ sơ sinh ra đời mắc các dị tật bẩm sinh là 1,8%, trên thế giới mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Còn ở Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong đó có tỉ lệ từ 2-3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh như Down, Edward,… các dị tật về cơ thể như sứt môi, hở hàm ếch, cụt chi, mù lòa,…

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong cả thời kỳ mang thai, những phần lớn là trong 3 tháng đầu khi bé đã dần hình thành các bộ phận trên cơ thể. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàn lọc trước sinh là rất quan trọng, việc này không chỉ giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh sớm để có hướng khắc phục mà còn giúp cha mẹ có thể theo dõi sự phát triển của con và chăm sóc con trong những tháng tiếp theo của thai kỳ.

Các thời điểm hợp lý để có thể thực hiện khám sàng lọc trước sinh tốt nhất

1. Double test

Phương pháp này được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Xét nghiệm double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), kết hợp với siêu âm dựa vào độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật các chi, sứt môi, hở hàm ếch,…

Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất từ trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai

β-hCG (FBC): Một thành phần từ trong cấu trúc của chỉ số hCG (human Chorionic Gonadotropin).

2. Triple test

Thai phụ thực hiện Triple test khi thai nhi từ 15 – 22 tuần tuổi, chính xác nhất vào tuần thứ 16 – 18. Biện pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi có bị các dị tật về ống thần kinh hay không.

Xét nghiệm Triple test giúp xác định nồng độ 3 chất từ trong máu của mẹ cũng do thai nhi tiết ra đó là:

AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.

β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

3. Xét nghiệm sàn lọc trước sinh không xâm lấn

Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều chị em và các chuyên gia khuyên thực hiện, có thể thực hiệ ngay tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua chỉ số máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những biểu hiện dị tật bẩm sinh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu của mẹ để kiểm tra một vài hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao tốt hơn hẳn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Trường hợp bắt buộc thai phụ phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Có nên làm các xét nghiệm sàn lọc trước sinh hay không là câu hỏi khiến nhiều thai phụ phải suy nghĩ. Làm hay không tất cả phụ thuôc vào quyết định của thai phụ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất định phải đi khám sàng lọc trước sinh.

• Gia đình, họ hàng cả vợ lẫn chồng có người thân bị mắc các dị tật bẩm sinh
• Phụ lớn tuổi mang thai: Những thai phụ trên 35 tuổi thì thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Lưu ý với trường hợp mẹ trên 40 ngoài các xét nghiệm như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
• Sử sụng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, các thuốc chống chỉ định với phụ nữ mang thai hoặc các cất kích thích gây hại cho thai nhi
• Biến chứng thai kỳ: Thai phụ bị biến chứng thai kỳ bị mắc các bệnh mãn tính như huyết áp cao, tim, thận, tiểu đường,… cũng có nguy cơ cao sinh con mắc các dị tật
• Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
• Tiền sử sảy thai sinh, phá thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai, phá thai nhiều lần cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
• Tiếp xúc các chất độc, chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ, môi trường độc hại từ các khu công nghiệp.

Nên khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Phòng khám Đa khoa Y học Quốc tế địa chỉ 12 Kim Mã – Ba Đình – Hà Nội là địa chỉ khám thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi có tiếng trên địa bàn Hà Nội. Là cơ sở được chuyển đổi từ Nhà Hộ Sinh A 36 Ngô Quyền, Hoàn Kiếm, Hà Nội với hơn 50 năm kinh nghiệm trong việc thăm khám sản phụ khoa. Các bác sĩ ở đây có nhiều năm kinh nghiệm trong việc khám thai từ tổng quát đến chi tiết giúp chị em có thể theo đõi sự phát triển của con hay các vấn để nảy sinh trong quá trình mang thai.

Chương trình xét nghiệm sàn lọc trước sinh của phòng khám bao gồm:

• Tư vấn và khám thai
• Siêu âm phát hiện sớm dị tật thai thi
• Khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh
• Chẩn đoán di truyền, tế bào và phân tử (Chọc lấy mẫu nước ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi)

Qua những thông tin ở trên, hi vọng các bạn có thể nắm bắt được kiến thức về “Thời điểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh hợp lý nhất”. Mọi ý kiến đóng góp và câu hỏi muốn giải đáp bác bạn có thể gửi thư tới Hòm thư Tư vấn trực tuyến hoặc gọi điện tới số điện thoại: 02438 255 599 – 0836 633 399 để được tư vấn và giải đáp miễn phí.

Trang chủ tư vấn sản phụ khoa: https://dakhoayhocquocte.com

Tham khảo:

• Your Guide to Prenatal Testing: https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing#1. Truy cập ngày 7/1/2020.
• Prenatal Screening Tests: https://www.healthline.com/health/pregnancy/prenatal-testing. Truy cập ngày 7/1/2020.
• Common Tests During Pregnancy: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=common-tests-during-pregnancy-85-P01241. Truy cập ngày 7/1/2020.

Hashtag: #phongkhamdakhoayhocquocte #khamthai #xetnghiemsangloc

Cập nhật lần cuối: 17.09.2020